Mukowiscydoza - inaczej zwłóknienie torbielowate lub z angielskiego cystic fibrosis. Wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnym przebiegu. W klasycznej postaci objawia się skłonnością do zapadania na zapalenie oskrzeli i płuc, zaburzeniami trawienia i wchłaniania skutkującymi słabym przyrostem wagi ciała, oraz podwyższonym poziomem chlorków w pocie. Choroba powoduje włóknienie narządów wewnętrznych - płuc, wątroby, trzustki - i w konsekwencji przedwczesną śmierć chorego.
Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę kanału błonowego w komórkach, odpowiadającego za transport jonów sodowych i chlorkowych poprzez błonę komórki.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną ludzi rasy białej, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Takie dziedziczenie oznacza, że aby wystąpiła choroba dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców - nosicieli. W przypadku rodziców - nosicieli, szansa że dziecko będzie chore wynosi 25% (nieprawidłowy gen od obojga rodziców), szansa że dziecko będzie nosicielem wynosi 50% (nieprawidłowy gen od jednego z rodziców, od drugiego prawidłowy), a szansa że będzie całkowicie zdrowe wynosi 25% (od obojga rodziców prawidłowy gen). Szacuje się, że nosicielem nieprawidłowego genu jest średnio 1 na 25 osób.
Głównym i powodującym całą gamę dolegliwości objawem mukowiscydozy jest produkcja przez błony śluzowe chorego zbyt gęstego i lepkiego śluzu. Ten gęsty i lepki śluz powoduje zatykanie przewodów trzustkowych, co skutkuje nieprawidłowościami w wydzielaniu przez nią enzymów trawiennych, co w rezultacie powoduje nieprawidłowości w przyswajaniu pokarmu. Jeszcze większe problemy powoduje śluz w układzie oddechowym, powodując zatykanie cieniutkich oskrzelików oraz pęcherzyków płucnych, stanowiąc jednocześnie doskonałą pożywkę dla bakterii oraz powodując częste infekcje dróg oddechowych. Szczególnie groźne dla chorych na mukowiscydozę są bakterie Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej) oraz Staphylococcus aureus (Gronkowiec złocisty).
Mukowiscydoza jest wg obecnego stanu wiedzy medycznej chorobą nieuleczalną. Powoduje stopniową degradację narządów chorego prowadząc do przedwczesnej śmierci, zazwyczaj na skutek niewydolności oddechowej spowodowanej uszkodzeniem płuc.
Leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe, co oznacza, że nie zwalcza przyczyny choroby, a tylko łagodzi jej objawy. Polega przede wszystkim na farmakologicznym rozrzedzaniu śluzu produkowanego w układzie oddechowym chorego przy pomocy inhalacji (od 2 do 5 razy dziennie) oraz na usuwaniu rozrzedzonego śluzu przy pomocy fizjoterapii, (masaż, oklepywanie, prowokowanie kaszlu). Jednocześnie należy zadbać o prawidłowe odżywienie chorego. Dziecko chore na mukowiscydozę powinno przyjmować codziennie posiłki o wartości energetycznej stanowiącej 140-160% zalecanej dawki dziennej dla dziecka zdrowego w tym samym wieku, a jego dieta powinna być wysokobiałkowa i wysokotłuszczowa. Jednocześnie chory musi przyjmować doustnie enzymy trzustkowe, które skompensują nieprawidłową pracę trzustki i umożliwią prawidłowe trawienie pokarmu i jego przyswojenie przez organizm.
Leczenie mukowiscydozy w naszym kraju jest refundowane tylko w małym stopniu, co powoduje, że nakłady finansowe potrzebne na leczenie chorego, i zapewnienie mu właściwej opieki wynoszą od 1000 do 4000 zł miesięcznie i przekraczają możliwości finansowe przeciętnej rodziny, tym bardziej, że aby zapewnić dziecku właściwą opiekę jedno z rodziców musi zrezygnować z pracy zawodowej.
W chwili obecnej prowadzone są w USA prace nad nowym, przełomowym lekiem na mukowiscydozę, który (jeśli wszystko przebiegnie pomyślnie) będzie wreszcie zwalczał przyczynę, a nie tylko objawy choroby. Lek ma przywracać prawidłowy mechanizm transportu jonów chlorkowych przez błonę komórkową, co spowoduje, że śluz produkowany przez śluzówki chorego wróci do prawidłowej postaci, powodując tym samym zniknięcie wszystkich innych objawów i dolegliwości. Ważne jednak jest, aby do czasu kiedy lek będzie dostępny w aptekach, nie pozwolić chorobie na dokonanie spustoszenia w organizmie chorego.